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Mutazioni dei geni di riparazione DNA e tumore prostatico: screening specifico e terapie personalizzate

Una ricerca per individuare in anticipo un tumore tipicamente maschile.

Nel 2020 oltre 36.000 uomini hanno ricevuto in Italia una diagnosi di tumore alla prostata. Secondo le stime AIOM 2021 (Associazione Italiana Oncologia Medica), nell’anno appena trascorso 7.200 uomini hanno perso la vita a causa di questa malattia nel nostro paese.

Diagnosticare la malattia in anticipo è l’obiettivo dello studio “Mutazioni dei geni di riparazione DNA e tumore prostatico: screening specifico e terapie personalizzate”, di cui è principal investigator  il Dottor Massimo Lazzeri, urologo dell’ Istituto Clinico Humanitas IRCCS di Rozzano.

Di cosa si occupa la vostra ricerca?

Fondamentalmente di identificare soggetti maschili, in buona salute, portatori di una mutazione genetica, ereditata dai genitori, che costituisce una predisposizione all’insorgenza del tumore prostatico e offrire uno screening specifico per la diagnosi precoce.

Essere portatore di una mutazione genetica determina il rischio di sviluppare un tumore ma non significa necessariamente ammalarsi di quella malattia. Se però una persona si ammala, grazie allo screening, siamo in grado di saperlo a uno stadio di sviluppo che ci consente di curarlo prima e meglio, trasformando una malattia, che nella cultura popolare è incurabile, in una malattia perfettamente curabile.

Intercettando e conoscendola malattia siamo in grado di offrire maggiori possibilità di cura anche minimizzando gli effetti  collaterali, quindi migliorando la qualità di vita.

Come si sviluppa la ricerca?

Ci siamo inspirati ad uno studio multicentrico internazionale, che si chiama IMPACT, che ha offerto uno screening ai malati portatori di mutazioni dei geni BRCA2 e BRCA1, già implicati nel tumore al seno: IMPACT ha coinvolto 34 centri di 8 Paesi diversi, tra cui l’Italia

I paziente eseguivano il PSA e, se questo era sopra un certo valore (3 ng/ml), venivano invitati a eseguire una biopsia prostatica per la diagnosi precoce del tumore.

Attenzione

Avere un PSA alto non significa essere malati di tumore, e avere un PSA basso non garantisce al 100% di non essere malati. Abbiamo pensato quindi di utilizzare un biomarcatore che non escludesse il PSA ma lo migliorasse, il PHI , e lo abbiamo integrato con la risonanza nucleare magnetica multiparametrica, arruolando un numero crescente di malati da sottoporre al controllo. In questo modo possiamo evitare di eseguire biopsie inutili.

Come sta andando lo studio?

Nella ricerca bisogna essere cauti, e questo è anche lo stile Humanitas. Possiamo dire intanto che si è arruolato un numero di soggetti oltre le nostre aspettative: oltre 100 da marzo 2021  (stiamo parlando di una popolazione estremamente selezionata), e questa è la prima evidenza. Inoltre, percezione dei medici che visitano i pazienti è che vi sia un ritorno estremamente positivo.

I soggetti che partecipano allo screening si sentono presi in carico e questo li rassicura.

Pre-venire è la medicina del futuro, quindi

Non ci stiamo occupando della malattia di questi uomini, ma della loro possibile malattia, l’alterazione del DNA. E poi non è importante la malattia nel paziente ma il paziente con quella malattia: un’inversione del percorso che sta dando molti ottimi riscontri. I pazienti lo apprezzano, capiscono che stiamo prendendoci carico del loro benessere presente e futuro.

In più, conoscendo la genetica della malattia possiamo intervenire con farmaci mirati a colpire i difetti generati dai geni difettosi: un passo reale non solo nella presa in carico, non solo della definizione della malattia, ma nella cura, che riduce i rischi di vita e ne migliora la qualità. Per questo il progetto è molto concreto e molto vicino alle persone.

Ricordiamoci però che tutto questo è possibile grazie all’impegno di differenti professionalità che spaziano dal medico al personale infermieristico fino alle datamanager.