Cardiomiopatia ipertrofica

Si tratta di una condizione in cui il muscolo cardiaco si ispessisce – diventando ipertrofico – in assenza di dilatazione dei ventricoli.

 

Che cos’è la cardiomiopatia ipertrofica?

 

Colpisce uomini e donne in egual misura. Spesso, a fronte dell’assenza di sintomi, non viene neppure diagnosticata ed in molti casi consente di condurre una vita normale. Le possibili manifestazioni sono: aritmie (che possono provocare una morte improvvisa), sintomi da ostruzione all’efflusso del sangue dal ventricolo sinistro (come svenimenti e vertigini), da scompenso cardiaco e da ischemia miocardica. Nelle cardiomiopatie ipertrofiche il ventricolo sinistro diventa meno elastico e ha pertanto una ridotta capacità di accogliere il sangue che proviene dai polmoni. Il risultato è una riduzione della quantità di sangue che viene pompata dal cuore (insufficienza cardiaca “diastolica” o “con conservata frazione di eiezione”): da qui derivano i sintomi da scompenso cardiaco. È presente poi una disfunzione microvascolare che causa ischemia miocardica e che può portare a dei microinfarti; a ciò sono forse in parte attribuibili i dolori al petto che caratterizzano spesso questa patologia. Si parla di cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva quando il setto che separa i due ventricoli si ispessisce a tal punto da ostruire l’efflusso del sangue dal ventricolo sinistro; ciò si associa ad una distorsione dell’apparato valvolare mitralico, che provoca incontinenza della valvola. In circa il 3% dei pazienti la cardiomiopatia ipertrofica evolve in una forma dilatativa con scompenso cardiaco refrattario e prognosi infausta.

 

Quali sono le cause della cardiomiopatia ipertrofica?

 

Alla sua base c’è di solito una mutazione genetica, che provoca non solo l’ipertrofia miocardica, ma anche una disposizione anomala delle fibre muscolari cardiache.

 

Quali sono i sintomi della cardiomiopatia ipertrofica?

 

Qualora siano presenti, i sintomi della cardiomiopatia ipertrofica possono essere:

fiato corto

dolore al petto e svenimenti (soprattutto durante l’esercizio fisico o sforzi)

vertigini

affaticamento

palpitazioni.

 

Come prevenire la cardiomiopatia ipertrofica?

 

Trattandosi di una malattia ereditaria, non esistono metodi in grado di prevenirla. Il rischio che il figlio di un individuo affetto da questo problema erediti la mutazione genetica che ne sta alla base si attesta sul 50%.

 

Diagnosi

 

Il medico può sospettare la presenza di una cardiomiopatia ipertrofica qualora nel corso di una visita medica rilevi un soffio al cuore.

Per confermare la diagnosi possono essere prescritte le seguenti analisi:

Indagini genetiche: si eseguono analizzando il DNA dei globuli bianchi contenuti in un campione di sangue ottenuto tramite un normale prelievo venoso. È possibile effettuare la ricerca delle mutazioni genetiche che siano associabili allo sviluppo di cardiomiopatia ipertrofica; nel caso venga identificata una mutazione collegata allo sviluppo di cardiomiopatia ipertrofica, sarà poi possibile studiare i familiari “sani”: coloro in cui la ricerca della mutazione risulterà negativa potranno essere rassicurati circa il fatto che in futuro non svilupperanno la patologia.

Risonanza magnetica (RM) cardiaca con mezzo di contrasto: produce delle immagini dettagliate della struttura del cuore e dei vasi sanguigni tramite la registrazione di un segnale emesso dalle cellule sottoposte ad un intenso campo magnetico. Consente di valutare in modo accurato l’aumento di spessore delle pareti ventricolari e di identificare le cicatrici (aree di “fibrosi”), conseguenza dei microinfarti.

Ecocardiogramma: è un test di immagine che visualizza le strutture del cuore ed il funzionamento delle sue parti mobili. L’apparecchio invia un fascio di ultrasuoni al torace, mediante una sonda appoggiata sulla sua superficie, e rielabora gli ultrasuoni riflessi che ritornano alla stessa sonda dopo aver interagito in modo diverso con le varie componenti della struttura cardiaca (valvole, miocardio, cavità). Questo è l’esame cardine: consente di valutare l’aumento di spessore delle pareti ventricolari e di individuare l’eventuale ostruzione all’efflusso dal ventricolo sinistro determinata da un’eccesiva ipertrofia del setto interventricolare, nonché l’insufficienza mitralica che si associa all’ostruzione; può anche  manifestare segnali di disfunzione diastolica.

ECG: registra l’attività elettrica del cuore. Può presentare molteplici alterazioni, tra cui, in particolar modo, segni di ipertrofia ventricolare sinistra.

ECG dinamico secondo Holter: L’Holter è il monitoraggio prolungato nelle 24 ore dell’ECG. Può documentare delle aritmie.

Cateterismo cardiaco: metodo invasivo che si basa sull’introduzione di un piccolo tubo (catetere) in un vaso sanguigno; il catetere viene successivamente spinto sino al cuore e permette di acquisire informazioni importanti sul flusso e sull’ossigenazione del sangue, e sulla pressione all’interno delle camere cardiache, delle vene e delle arterie polmonari. Viene eseguito di rado; documenta un aumento delle pressioni di riempimento del ventricolo sinistro – diretta conseguenza della sua ridotta elasticità – e può documentare, nelle forme più avanzate, ipertensione polmonare.

 

Trattamenti

 

Gli obiettivi del trattamento sono il miglioramento della sintomatologia e, nei pazienti ad alto rischio, la prevenzione della morte cardiaca improvvisa.

I possibili approcci terapeutici includono:

L’assunzione di medicinali che migliorano il “rilassamento” del muscolo cardiaco e rallentano i battiti, come i calcio-antagonisti, i beta-bloccanti ed alcuni antiaritmici.

L’intervento chirurgico al fine di eliminare l’ostruzione all’efflusso del sangue dal ventricolo sinistro che deriva dall’ispessimento del setto che separa i due ventricoli.

L’alcolizzazione del setto interventricolare con lo scopo di eliminare l’ostruzione all’efflusso del sangue dal ventricolo sinistro, derivante dall’ispessimento del setto, nei casi in cui non sia possibile l’intervento; questo procedimento prevede l’iniezione di alcool in un ramo delle coronarie che irrora la porzione di setto responsabile dell’ostruzione.

L’impianto di un defibrillatore automatico (ICD) in pazienti ad alto rischio di morte cardiaca improvvisa.

In presenza di sintomi di scompenso cardiaco: anti-aldosteronici, diuretici.

In caso di scompenso cardiaco refrattario: trapianto cardiaco.