Dermato/polimiositi

Le dermato/polimiositi sono patologie autoimmuni sistemiche contrassegnate dall’infiammazione di muscoli e, nel caso specifico della dermatomiosite, anche della cute. Spesso all’inizio si presentano con debolezza muscolare e caratteristiche lesioni della pelle, ma in certi casi possono implicare anche gli organi interni. Sono malattie poco comuni che possono manifestarsi fra i 5 e i 15 anni o fra i 40 e i 60, in particolar modo fra le donne.

Che cosa sono le dermato/polimiositi?

Le dermato/polimiositi sono patologie autoimmuni sistemiche contrassegnate dall’infiammazione di muscoli e, nel caso specifico della dermatomiosite, anche della cute. In genere si presentano inizialmente con debolezza muscolare e caratteristiche lesioni cutanee, ma in certi casi possono implicare anche gli organi interni (ad esempio cuore, polmone, esofago) provocando difficoltà respiratorie, difficoltà a deglutire e digerire, infiammazione del cuore e sintomi come sensazione  di disagio diffuso e febbre leggera.

Sono delle patologie poco diffuse che possono manifestarsi in età giovanile (fra i 5-15 anni) oppure in età adulta (fra i 40-60 anni), in particolar modo in soggetti di sesso femminile (rapporto femmine/maschi di 3/1). Poiché si tratta di patologie rare è complesso valutare con certezza l’incidenza, che può andare da 1-12 nuovi casi per milione di abitanti all’anno, la prevalenza è valutata in 4 casi ogni 100.000 abitanti.

Quali sono le cause delle dermato/polimiositi?

Le origini della dermato/polimiosite non sono note e al momento si hanno solamente diverse teorie che prevedono un ruolo sia di certi fattori genetici sia di infezioni virali o tumori quali fattori scatenanti visto che il sistema immunitario si deregola e si mette a combattere contro l’organismo identificando pelle e muscoli come agenti estranei, provocando così l’esordio della dermato/polimiosite.

Quali sono i sintomi delle dermato/polimiositi?

I sintomi più diffusi consistono in debolezza della muscolatura, di solito simmetrica visto che interessa entrambe le spalle, le braccia e le cosce. Diversamente da altre patologie reumatiche, il soggetto non sente dolore muscolare bensì una debolezza così intensa da non riuscire a compiere azioni comuni, come camminare, salire le scale, accucciarsi. Questa debolezza può avere un esordio subdolo per un periodo di alcune settimane, oppure manifestarsi in modo repentino e limitare fortemente la vita quotidiana del soggetto. Se non trattata, il soggetto perde la funzionalità dei muscoli e perciò non è più in grado di eseguire le più semplici attività quotidiane, come ad esempio camminare.

La dermatomiosite è anche contraddistinta da caratteristiche lesioni della pelle, fra le quali un eritema rosso-violaceo sullo scollo, dorso, mani e palpebre.

In certi casi queste malattie possono interessare gli organi interni, fra cui polmone, cuore, esofago e intestino, e questi soggetti necessitano di una terapia più aggressiva per avere una prognosi migliore.

Diagnosi

La diagnosi di dermato/polimiosite si effettua con:

• Visita medica: è fondamentale per effettuare le prove che stimano la forza muscolare, per investigare il coinvolgimento degli organi interni con l’esame obiettivo toracico e addominale e per stimare la presenza delle lesioni delle pelle che contraddistinguono la dermatomiosite.
• Esami di laboratorio: aumento degli indici infiammatori (PCR), dosaggio degli enzimi muscolari (creatinfosfochinasi CPK, latticodeidrogenasi LDH, aldolasi e transaminasi) che incrementano in modo rilevante in presenza di miosite; ricerca di autoanticorpi1; antinucleo -ANA- con titolo e anti-ENA, ad esempio per individuare gli anti-Jo1 che sono tipici di questa malattiA); esami TESI alla diagnosi differenziale con altre patologie che possono assomigliare alla dermato/polimiositi (ad esempio patologie neuromuscolari).
• Elettromiografia di gambe e braccia che può rivelare la sofferenza dei muscoli provocata dall’infiammazione in atto.
• Biopsia muscolare che rivela il quadro infiammatorio tipico della patologia e consente inoltre di differenziare le dermato/polimiositi da altre patologie muscolari o neuromuscolari quali la sclerosi multipla e altre.

Trattamenti

La terapia delle dermato/polimiositi è cronica, poiché  non c’è una terapia definitiva e totale.

I farmaci più comunemente adoperati sono:

• Corticosteroidi:vengono di solito somministrati nelle fasi acute di patologia, all’esordio, e si possono somministrare per via orale o per via endovenosa.
• Farmaci immunosoppressori: la preferenza per  questi medicinali si ha in base al grado di coinvolgimento non soltanto dei muscoli ma anche di altri organi; ad esempio in caso di artrite si adoperare utilizzare il methotrexate, invece con un’infiammazione polmonare si può utilizzare ciclofosfamide. Altri medicinali utili grazie alla loro azione immunosoppressiva sono azatioprina, ciclosporina e immunoglobuline endovena.
• Di solito si raccomanda ai soggetti di abbinare la fisioterapia ai medicinali, per consentire ai muscoli di conservare il tono e la funzione indispensabili per evitare risultati irreversibili dell’infiammazione muscolare.
• Humanitas ha un grande interesse nelle dermato/polimiositi, con l’istituzione di studi di ricerca di laboratorio per determinarne l’origine e gli autoanticorpi che in genere rivestono un ruolo prognostico.
• La reumatologia di Humanitas è centro prescrittore dei medicinali adoperati nella dermato/polimiosite ed è autorizzata ad effettuare la diagnosi di malattie rare tra le quali, appunto, sia la dermatomiosite che la polimiosite.