Morbo di Wilson

Il morbo di Wilson è una malattia ereditaria che causa l’accumulo di quantità eccessive di rame nel fegato, nel cervello e in altri organi vitali. Se diagnosticato precocemente si tratta di un disturbo trattabile e chi ne soffre ha buone possibilità di condurre una vita assolutamente normale.

Cos’è il morbo di Wilson?

Il morbo di Wilson, conosciuto anche come “degenerazione epatolenticolare”, è una patologia che impedisce il corretto smaltimento del rame, un metallo importante per lo sviluppo di nervi, ossa, collagene e melanina, ma il cui eccesso deve essere eliminato attraverso la bile per evitare il raggiungimento di livelli pericolosi per l’organismo. Per questo motivo, se la malattia non viene curata correttamente può causare una serie di complicazioni come la cirrosi, l’insufficienza epatica, il tumore al fegato, problemi neurologici, disturbi renali e, nella peggiore delle ipotesi, la morte.

Quali sono le cause del morbo di Wilson?

A causare la malattia è una mutazione genetica di solito ereditata dai genitori, che possono essere portatori sani (in questo caso si parla di “mutazione recessiva”). Tale mutazione altera il funzionamento di una proteina deputata al trasporto del rame introdotto in eccesso con l’alimentazione all’esterno del fegato. Infatti, questo metallo si accumula inizialmente nel fegato, ma con il tempo esce andando a minacciare la salute di altre parti dell’organismo, soprattutto cervello, occhi e reni.

Quali sono i sintomi del morbo di Wilson?

I sintomi del morbo di Wilson vengono spesso confusi con quelli di altri disturbi. A seconda dell’organo danneggiato possono infatti presentarsi depressione, difficoltà di coordinazione dei movimenti, difficoltà di linguaggio, deglutizione o deambulazione, perdita di bava, predisposizione alle contusioni, fatica, tremori involontari, dolore alle articolazioni, perdita dell’appetito, nausea, rash cutanei, gonfiori a braccia e gambe e ittero.

Come prevenire il morbo di Wilson?

Chi ha parenti di primo grado affetti da morbo di Wilson è esposto a un rischio maggiore di sviluppare la malattia. In casi di questo tipo può essere importante chiedere al proprio medico se è il caso di sottoporsi a test genetici per escludere di essere portatori della mutazione che causa la malattia o confermare i sospetti e potersi comportare in modo da prevenire l’insorgenza dei sintomi del morbo.

Diagnosi

La diagnosi del morbo di Wilson prevede:

• Biopsia epatica;
• CT o RM alla testa;
• Esami del sangue e delle urine per monitorare l’attività del fegato e verificare i livelli ematici di rame e ceruloplasmina, una proteina che trasporta il rame nel sangue e le cui quantità sono di solito ridotte nelle persone affette da tale patologia genetica;
•  Test genetici per verificare la presenza della mutazione associata alla malattia;
•  Visite oculistiche per verificare l’eventuale presenza di depositi di rame nell’occhio o di una particolare forma di cataratta associata al morbo.

Trattamenti

In seguito alla diagnosi il medico può prescrivere appositi medicinali (in genere agenti chelanti il rame) per ridurre le quantità di rame nell’organismo.

Raggiunto questo obiettivo è necessario evitare un nuovo accumulo del metallo con l’assunzione di molecole come lo zinco acetato, che riduce l’assorbimento del rame presente negli alimenti.

In alcuni casi il medico può consigliare di limitare il consumo di cibi ricchi di rame almeno per il primo anno di cura. Fra gli alimenti cui prestare attenzione ci sono fegato, crostacei e molluschi, funghi, frutta secca ed essiccata, cioccolato, avocado e crusca. Inoltre, è bene prestare attenzione alle quantità di rame nell’acqua.

Se il fegato è seriamente compromesso può essere necessario un trapianto.