Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) o malattia dei motoneuroni

La SLA, Sclerosi laterale amiotrofica, chiamata anche “malattia dei motoneuroni”, “malattia di Lou Gehrig” (dal nome del giocatore di baseball la cui malattia nel 1939 fu portata all’attenzione pubblica) o “malattia di Charcot” (dal cognome del neurologo francese che per la prima volta descrisse questa patologia nel 1860), è una malattia neurodegenerativa progressiva che coinvolge i motoneuroni, ovvero le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale capaci di regolare l’attività di contrazione dei muscoli volontari. La morte di queste particolari cellule avviene gradualmente, in un periodo di tempo che può variare da diversi mesi a diversi anni, e la gravità può essere diversa tra un paziente e l’altro.

Che cos’è la malattia dei motoneuroni o sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

Anche se la prima descrizione della Sla risale al 1860, le sue cause sono ancora sconosciute sebbene sia stato ipotizzato che alla base ci sia una combinazione di diversi fattori. Attualmente i malati in Italia sono circa 5.000, con una percentuale lievemente più alta nel sesso maschile. Colpisce soprattutto persone di età compresa fra i 40 e i 70 anni (anche se non mancano casi di soggetti colpiti dalla malattia tra i 17 e i 20 anni, così come tra i 70 e gli 80 anni).

Le prime manifestazioni della malattia si hanno quando la presenza dei neuroni superstiti non riesce più a compensare la perdita dei motoneuroni danneggiati: si arriva così a una progressiva paralisi di tutti i muscoli volontari. La patologia non influisce in nessun modo sulle funzioni sensoriali, sessuali, vescicali e intestinali, che vengono preservate del tutto, e su quelle cognitive: anche nelle fasi più avanzate della patologia e in un corpo che diventa sempre più immobile tutte le funzioni cognitive restano attive ed efficienti.

Da cosa può essere causata la SLA?

Nonostante non siano ancora note le cause di questa malattia, gli studi effettuati fino a oggi hanno permesso di stabilire che, molto probabilmente, la Sla non viene determinata da una sola causa, ma da più fattori (malattia multifattoriale). Tra i fattori riconosciuti come coinvolti nello sviluppo della patologia ci sono:

• eccesso di glutammato (aminoacido usato dalle cellule nervose come segnale chimico): quando il suo tasso è elevato comporta un’iperattività delle cellule nervose che può risultare nociva;
• predisposizione genetica;
• carenza di fattori di crescita, che svolgono il compito di aiutare la crescita dei nervi e facilitare i contatti tra i motoneuroni e le cellule muscolari all’interno del nostro organismo;

fattori tossico-ambientali: esistono diversi elementi (alluminio, mercurio o piombo) e alcune sostanze usate in agricoltura (erbicidi e insetticidi) che possono danneggiare le cellule nervose e i motoneuroni.

Con quali sintomi si manifesta la SLA?

La manifestazione della malattia comincia ad aversi quando la presenza dei neuroni superstiti non riesce più a compensare la perdita dei motoneuroni danneggiati: si arriva così a una progressiva paralisi di tutti i muscoli volontari. La patologia non influisce in nessun modo sulle funzioni sensoriali, sessuali, vescicali e intestinali, che vengono preservate del tutto, e solo in una modesta percentuale coinvolge le funzioni cognitive.

Diagnosi

Non è semplice diagnosticare la Sclerosi laterale amiotrofica: ad oggi, infatti, non esiste alcun test o procedura per confermare senza alcun dubbio la diagnosi di Sla. Gli strumenti a disposizione attualmente sono un attento esame clinico ripetuto nel tempo da parte di un neurologo esperto, e una serie di esami diagnostici effettuati per escludere altre patologie.

Trattamenti

Purtroppo ad oggi non si ha a disposizione alcuna terapia in grado di guarire la Sla: l’unico farmaco approvato è il Riluzolo, che agisce sui livelli di glutammato, la cui assunzione può rallentare la progressione della malattia. L’assunzione di alcuni farmaci può però contribuire a migliorare l’autonomia personale, il movimento e la comunicazione.