DNA e Covid-19. Quale relazione? Lo studio Humanitas del Professor Stefano Duga
Covid-19 ha travolto e stravolto le vite di tutti i paesi del mondo, ma l’Italia è stata uno dei primi a essere colpiti dal Coronavirus, in modo profondamente drammatico.
Il numero di persone che si sono ammalate e di quelle che hanno perso la vita è stato fin da subito elevatissimo: per questo il Gruppo Humanitas ha avviato già nelle primissime settimane una serie di studi traslazionali e clinici su molteplici fronti, per conoscere meglio il virus, valutare l’utilizzo di nuovi farmaci, identificare velocemente i pazienti potenzialmente infetti, sviluppare e applicare protocolli clinici per la gestione dei pazienti affetti da Covid-19.
Tra gli oltre 70 studi attivi in Humanitas spicca quello avviato dal Professor Stefano Duga, Ordinario di Biologia Molecolare di Humanitas University, insieme alle professoresse Rosanna Asselta e Elvezia Maria Paraboschi e a un team di ricercatori.
Si tratta del primo studio di genetica della popolazione italiana in relazione a Covid-19, elaborato con l’obiettivo di comprendere i fattori genetici che influenzano la suscettibilità all’infezione, la gravità del decorso clinico della malattia e la maggiore severità dei sintomi negli uomini rispetto alle donne.
Una prima analisi, effettuata su dati relativi alla popolazione generale italiana, si è concentrata su due geni che codificano per proteine di membrana, ACE2 e TMPRSS2. Entrambe le proteine svolgono un ruolo importante per l’ingresso del virus nelle cellule: il lavoro ha effettivamente messo in luce differenze in alcune varianti genetiche tra la popolazione italiana e quella cinese, e anche quella europea, che possono avere un ruolo nel modulare il rischio di malattia.
Gli individui di sesso maschile continuano a registrare sintomi più gravi e una mortalità mediamente molto più elevata di quelli di sesso femminile, in quasi tutti i Paesi del mondo. Questo dipende in parte dal fatto che hanno un sistema immunitario diverso, più resiliente, ma non solo. Considerando in particolare il gene TMPRSS2, esso risulta prevalentemente sotto il controllo degli ormoni sessuali maschili (androgeni), il che potrebbe spiegare perché i maschi sono più suscettibili alle infezioni gravi da virus SARS-CoV-2.
La prima parte dello studio è stata inizialmente pubblicata come pre-print (ovvero come manoscritto non ancora peer-reviewed) su medRxiv, in modo da renderla fruibile il prima possibile alla comunità scientifica, e servire così da riferimento per futuri studi condotti in altre popolazioni. Il lavoro nel frattempo è stato accettato dalla rivista Aging, e verrà presto pubblicato. Oggi il team ha allargato l’analisi a tutto il genoma, in collaborazione con Policlinico di Milano e l’Università Milano Bicocca, contribuendo anche ad un ampio studio multinazionale europeo. I risultati di questo studio, che consentiranno di unire i dati generati sui pazienti che sono stati ricoverati in Humanitas con quelli di altri ospedali in Italia e in Spagna, saranno disponibili nelle prossime settimane.
Con questa importante ricerca si potrà individuare, attraverso lo studio delle varianti presenti nel DNA, i pazienti più a rischio, organizzare meglio l’assistenza sanitaria, identificare target molecolari per il riposizionamento di farmaci esistenti, in modo da poterli utilizzare direttamente nei pazienti senza dover attendere i lunghi tempi della sperimentazione pre-clinica (che sono necessari prima di portare in ambito clinico un nuovo farmaco), in attesa di mettere a punto cure specifiche e il vaccino.