Anemia falciforme

L’anemia falciforme è una patologia a carattere genetico ed ereditaria del sangue. Il suo nome deriva dalla particolare forma a falce o mezzaluna che presentano i globuli rossi, che divengono inoltre rigidi, densi e che hanno una maggiore capacità di aggregarsi. La forma irregolare ne impedisce il passaggio attraverso i vasi sanguigni, rallentando o ostacolando il flusso del sangue.

Che cos’è l’anemia falciforme?

Di solito i globuli rossi hanno una forma che ricorda due piatti sovrapposti, sono elastici, deformabili e scorrono nei vasi sanguigni con facilità. Nell’anemia falciforme un gene mutato ne origina la forma anomala: i globuli rossi somigliano perciò ad una falce, sono viscosi e si aggregano formando degli intralci al regolare flusso sanguigno, con il pericolo che i tessuti non ricevano una sufficiente irrorazione e le cellule muoiano (ischemia). Le cellule falciformi sono più delicate rispetto a quelle normali, provocando questa seria forma di anemia.

Quali sono le cause dell’anemia falciforme?

L’anemia falciforme è causata dalla mutazione di un gene che regolas la produzione di emoglobina, la proteina globulare dei globuli rossi che si lega all’ossigeno e lo trasporta nell’organismo. La malattia è a eredità autosomica recessiva, ossia affinché avvenga la trasmissione al figlio è indispensabile che entrambi i genitori siano portatori della patologia.

Quali sono i sintomi dell’anemia falciforme?

I sintomi dell’anemia falciforme si presentano di solito dopo i quattro mesi di vita e comprendono:

• Anemia, causata dalla più agevole emolisi dei globuli rossi malati, che muoiono in 10-20 giorni, a differenza dei 120 giorni delle persone sane. L’effetto è una carenza cronica di globuli rossi, conosciuta come anemia. Il paziente prova stanchezza, debolezza, mancanza di fiato, pallore, cefalea, difficoltà visive.
• Crisi dolorose, che insorgono repentinamente e di durata variabile. Sono causate dalle occlusioni provocate dall’aggregazione di globuli anomali che impediscono il flusso del sangue. Il dolore può essere avvertito al torace, a livello dell’addome o delle articolazioni. Le crisi avvengono con una certa frequenza.
• Sindrome mani-piede, contraddistinta dal gonfiore nelle estremità degli arti. E’ uno dei primi segnali di anemia falciforme nei bambini.
• Infezioni, che si presentano con una certa frequenza, dato che la milza, l’organo implicato nella difesa immunitaria, è leso dai globuli anomali.
• Ritardo dello sviluppo
• Problemi della vista
• Pelle fredda e gonfiore (edemi) di mani e piedi
• Ittero

Come prevenire l’anemia falciforme?

Non esiste una prevenzione dall’anemia falciforme. In presenza di altri casi in famiglia, una coppia che ha deciso di avere figli può fare un test del Dna e richiedere una consulenza genetica per ottenere informazioni riguardo la possibilità che la patologia si presenti nella prole.