Cardiomiopatia restrittiva
La cardiomiopatia restrittiva è una condizione in cui si assiste ad un incremento della rigidità delle pareti ventricolari, tanto che il cuore non è più in grado di riempirsi correttamente (è presente quindi una “disfunzione diastolica”): a causa di ciò si riduce la quantità di sangue pompata (insufficienza cardiaca “diastolica” o “con conservata frazione di eiezione”). Inizialmente la capacità del cuore di contrarsi (funzione sistolica) può risultare regolare, benché con il progredire della patologia si nota di solito un peggioramento della funzione sistolica.
Che cos’è la cardiomiopatia restrittiva?
La cardiomiopatia restrittiva è in genere contraddistinta da un’insufficienza cardiaca a veloce progressione che non risponde alla terapia, in particolar modo in caso di amiloidosi. Di solito il cuore è di dimensioni normali o solo lievemente più grandi. Sfortunatamente la prognosi, saldamente correlata alla causa che origina la cardiomiopatia, è in genere nefasta, e la sopravvivenza media in seguito alla diagnosi è di circa 9 anni.
Quali sono le cause della cardiomiopatia restrittiva?
In quasi il 50% dei casi la cardiomiopatia restrittiva deriva da patologie distinte, mentre nei rimanenti casi è idiopatica. La causa più diffusa di cardiomiopatia restrittiva è l’infiltrazione causata dall’amiloidosi. Altre origin sono l’interessamento cardiaco da sindrome da carcinoide, la fibrosi endomiocardica, la sindrome di Loeffler, la sindrome ipereosinofila, l’emocromatosi, la radioterapia e la chemioterapia con antracicline, la sclerodermia, la sarcoidosi, le patologie da accumulo. La cardiomiopatia restrittiva può anche manifestarsi in seguito ad un trapianto di cuore.
Quali sono i sintomi della cardiomiopatia restrittiva?
Il quadro clinico della cardiomiopatia restrittiva è governato dalle manifestazioni dello scompenso cardiaco. Di solito i sintomi appaiono gradualmente, ma in altri casi si presentano repentinamente, risultando sin dall’inizio piuttosto gravi. I più diffusi sono tosse, difficoltà respiratorie e fiato corto (nel corso dell’attività fisica o da sdraiati durante la notte), stanchezza e scarsa resistenza all’esercizio fisico, mancanza di appetito, gonfiore addominale, dei piedi e delle caviglie e battiti cardiaci rapidi o irregolari. A questi problemi si possono associare dolori al petto, mancanza di concentrazione, diminuzione della quantità di urina escreta e, negli adulti, necessità di urinare anche di notte.
Come prevenire la cardiomiopatia restrittiva?
Nella gran parte dei casi non si può fare un granché per prevenire la cardiomiopatia restrittiva. In certe condizioni il trattamento precoce della sarcoidosi e dell’emocromatosi, così come delle patologie da accumulo può impedirne l’insorgenza.
Diagnosi
Il medico può ipotizzare una cardiomiopatia restrittiva se nel corso di una visita evidenzia turgore delle vene del collo o ingrossamento del fegato, rumori polmonari e cardiaci anormali, raccolta di fluidi nelle zone declivi, e il soggetto riferisce sintomi da scompenso cardiaco.
Gli esami che possono essere utili per convalidare la diagnosi comprendono:
Esami del sangue: possono essere rilevati: ipereosinofilia (cioè un elevato aumento dei leucociti eosinofili), in caso di sindrome ipereosinofila o sindrome di Loeffler; ferritina molto elevata, sideremia e percentuale di saturazione della transferrina elevate nell’emocromatosi; componenti monoclonali, in caso di amiloidosi; deficit di enzimi specifici nelle patologie da accumulo; valori elevati del BNP (brain natriuretic peptide).
ECG: registra l’attività elettrica del cuore. Può verificare numerose alterazioni, fra cui bassi voltaggi nell’amiloidosi, e aritmie, come la fibrillazione atriale.
Ecocardiogramma: è un test di immagine che rappresenta le strutture del cuore e il funzionamento delle sue parti mobili. Il dispositivo invia un fascio di ultrasuoni al torace, con una sonda appoggiata sulla sua superficie, e rielabora gli ultrasuoni che ritornano alla stessa sonda dopo aver interagito in modo differente ai diversi componenti della struttura cardiaca (miocardio, valvole, cavità). Rivela segnali di disfunzione diastolica, dilatazione degli atri e, a volte, incremento degli spessori parietali abbinato ad alterata ecogenicità in caso di malattie infiltrative.
Cateterismo cardiaco: metodo invasiva che si fonda sull’introduzione di un tubo (catetere) in un vaso sanguigno; il catetere viene poi insinuato fino a raggiungere il cuore e permette di ottenere informazioni rilevanti sul flusso e sull’ossigenazione del sangue. Le pressioni di riempimento sono alte e la portata cardiaca (la quantità di sangue pompata dal cuore) è bassa.
Biopsia endomiocardica: si svolge nel corso dell’esecuzione del cateterismo cardiaco con l’uso di uno strumento detto biotomo. Di solito le biopsie sono effettuate sul lato destro del setto interventricolare. È vantaggioso per escludere malattie infiltrative quali l’amiloidosi o infiammatorie come la sarcoidosi.
Risonanza magnetica (RM) cardiaca con mezzo di contrasto: genera immagini particolareggiate della struttura del cuore e dei vasi sanguigni con la registrazione di un segnale emesso dalle cellule esposte a un forte campo magnetico. Grazie alla sua capacità di dare informazioni sulla struttura del miocardio, consente a volte di identificare l’origine della cardiomiopatia restrittiva, come nel caso dell’amiloidosi, dell’emocromatosi o della sarcoidosi.
RX torace (radiografia del torace): consente di identificare la presenza di congestione polmonare (accumulo di liquidi nei polmoni); nel caso di sarcoidosi, può rivelare ingrandimento bilaterale dei linfonodi situati a livello dell’ilo polmonare.
Trattamenti
Quando si riesce ad identificare l’origine della cardiomiopatia restrittiva, il suo trattamento può consentire di tenere sotto controllo la patologia. Sfortunatamente, tuttavia, i trattamenti realmente efficaci sono pochi. Lo scopo fondamentale è il controllo dei sintomi e il miglioramento della qualità di vita del soggetto. Per ottenere queste finalità si possono prescrivere:
diuretici, in caso di accumulo di liquidi
medicinali per controllare eventuali irregolarità del battito cardiaco
medicinali anticoagulanti