Displasia o cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVD/C)

Che cos’è e come si manifesta?

La displasia o cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVD/C) è una malattia che interessa il muscolo cardiaco (in particolare a livello del ventricolo destro) contraddistinta da anomalie funzionali e strutturali causate dalla sostituzione del miocardio (il normale tessuto muscolare cardiaco) con tessuto adiposo o fibro-adiposo. All’origine della malattia vi sono varie anomalie genetiche che causano alterazioni dell’organizzazione dell’assetto cellulare cardiaco che si manifesta nelle anzidette modificazioni anatomiche.

Clinicamente le manifestazioni sono di carattere aritmico e disfunzionale con tendenza progressiva. Per via dell’aspetto progressivo della malattia, i soggetti di solito manifestano sintomi disparati. Palpitazioni, dispnea e sincope sono i più diffusi.

Ha una distribuzione familiare nel 30-50% dei casi, con trasmissione sia autosomica dominante che recessiva.

A causa della presentazione clinica così varia e la distribuzione segmentale della sostituzione adiposa che rende le indagini bioptiche poco sensibili, è complessa una valutazione precisa della prevalenza di questa condizione.

Le alterazioni tissutali si raccolgono in maggioranza nell’area racchiusa fra il tratto di efflusso del ventricolo destro, l’apice e l’anello tricuspidalico (detto anche triangolo della displasia).

Diagnostica

Sono stati elaborati criteri diagnostici che includono:

• Elementi di storia familiare
• ECGgrafici, aritmici, strutturali e istologici
• Holter ECG
• Ecocardiogramma
• Risonanza magnetica nucleare cardiaca

Uno studio elettrofisiologico (SEF) può essere indicato per stimare la suscettibilità aritmica ventricolare: è possibile individuare quale sia il tipo di aritmia inducibile, la morfologia e se essa sia o no tollerata emodinamicamente. È anche impiegato per la differenziazione fra le aritmie idiopatiche del ventricolo destro, con decorso benigno, e la ARVD/C.

Trattamenti

La terapia della ARVD/C è tesa prima di tutto alla contenzione del rischio aritmico.

Occorre effettuare un cambiamento dello stile di vita, non sottoponendosi ad  attività fisica intensa, e un’accurata valutazione della terapia farmacologica. Quest’ultima comprende betabloccanti, amiodarone, sotalolo.

Uno studio elettrofisiologico con ablazione transcatetere è adatto in caso di aritmie non controllabili con il trattamento medico, tachicardie ventricolari monomorfe con origine ben distinguibile, e per diminuire gli eventuali interventi di un defibrillatore impiantato.

Per quel che concerne l’impianto di un defibrillatore non c’è un’unica stratificazione del rischio. Viene indicato a soggetti “sopravvissuti” a un arresto cardiaco, o con aritmie refrattarie al trattamento medico, in particolar modo se giovani, e in caso di coinvolgimento di entrambi i ventricoli.

Prevenzione

La malattia ha un’eziologia genetica e quindi non può essere prevenuta. Una volta emessa la diagnosi, il giusto procedimento presume un’idonea stratificazione del rischio (in base a criteri anatomici, elettrocardiografici e clinici) per poter stabilire la migliore strategia terapeutica.