Emocromatosi

L’emocromatosi è una patologia causata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che portano al progressivo immagazzinamento del ferro nell’organismo. Se non diagnosticata e curata in tempo può causare danni anche gravi a fegato, pancreas e cuore, alle ghiandole collegate alla sfera sessuale e alle articolazioni. Ci sono due forme della patologia: una ereditaria, che è quella più tipica, e una secondaria, data da cause diverse.

Che cos’è l’emocromatosi?

Ci sono quattro forme di emocromatosi ereditaria (chiamata anche emocromatosi primitiva o emocromatosi idiopatica), conosciute con i termini di emocromatosi di tipo 1, di tipo 2, di tipo 3 e di tipo 4. L’emocromatosi di tipo 2, nota anche come emocromatosi giovanile, è una forma abbastanza seria che si sviluppa precocemente e, se non curata, può condurre al decesso entro i trenta anni di età.

La malattia può però avere alla base numerose altre ragioni – patologie come le anemie sideroblastiche, la talassemia e l’epatopatia alcolica -o altre condizioni come l’eccessiva assunzione di ferro: in queste situazioni si definisce di emocromatosi secondaria.

L’eccesso di ferro nell’organismo può giungere a causare seri danni come cirrosi epatica, diabete, scompenso cardiaco, aritmie, artropatie e osteoporosi. Nell’uomo può provocare impotenza e nella donna l’amenorrea, in entrambi può causare la sterilità. L’organo che soffre maggiormente per l’accumulo di ferro è il fegato:nelle persone conemocromatose, infatti, il pericolo di sviluppare patologie epatiche come cirrosi, fibrosi e carcinomi è maggiore a quello delle persone sane.

Quali sono le cause dell’emocromatosi?

L’emocromatosi è una patologia ereditaria causata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che portano al progressivo immagazzinamento di ferro nell’organismo. La malattia può originarsi anche da molte altre cause – patologie come le anemie sideroblastiche, la talassemia e l’epatopatia alcolica – o da altre situazioni come l’eccessiva assunzione di ferro: in queste eventualità si definisce emocromatosi secondaria.

Quali sono i sintomi dell’emocromatosi?

A parte l’emocromatosi di tipo 2, caratterizzata da manifestazione precoce e severa, solitamente i sintomi dell’emocromatosi compaiono dopo i 40-50 anni di età: il ferro esegue infatti la sua azione tossica lentamente e progressivamente, per questa ragione la patologia non ha sintomi specifici nelle prime fasi e si presenta solo negli stadi avanzati, quando i danni sono ormai gravi. Il sintomo più tipico è il colore della cute, che prende sfumature bronzee. Altri sintomi sono stanchezza, dolori articolari, perdita della libido, dolori addominali, ipogonadismo, diabete, incremento di volume del fegato (epatomegalia).

Come prevenire l’emocromatosi?

Nell’eventualità dell’emocromatosi ad oggi non si conoscono, purtroppo, condizioni e/o comportamenti che ne prevengano l’insorgenza.

Diagnosi

Per avere la diagnosi di emocromatosi il paziente può essere sottoposto:

• a esami del sangue;
• a test genetici capaci di riconoscere le mutazioni responsabili della patologia;
• Una biopsia epatica può collaborare a capire l’entità del sovraccarico ferroso.

Trattamenti

Il trattamento si fonda sull’eliminazione del ferro in eccesso prima che questo causi danni irreversibili  agli organi, con specifica attenzione al fegato.

La terapia di prima scelta è, di solito, la flebotomia (il cosiddetto “salasso”): ogni 500 ml di sangue eliminato vengono infatti rimossi 250 mg di ferro elementare.

Si possono anche fare terapie a base di medicinali capaci di favorire l’eliminazione del ferro tramite l’urina.

Anche l’alimentazione può essere d’aiuto: la dieta delle persone affette da emocromatosi include, da un lato,la diminuzione di alimenti ricchi in ferro e l’astensione dall’alcol (per prevenire o frenare lo sviluppo del danno epatico) e, dall’altra, l’incremento dell’assunzione di cibi integrali e verdure che minimizzano l’assorbimento del ferro a livello intestinale.