Malformazioni vascolari dell’arto superiore (MAV)

Le malformazioni vascolari dell’arto superiore sono anomalie anatomiche congenite che provengono da una mutazione della creazione e della crescita delle strutture vascolari.

 

Cosa sono le malformazioni vascolari dell’arto superiore?

Le malformazioni vascolari dell’arto superiore sono malattie congenite che possono concernere soltanto le vene (malformazioni venose), solamente i vasi linfatici (malformazioni linfatiche) o entrambi (malformazioni veno-linfatiche), o arterie e vene contemporaneamente (malformazioni artero-venose). Frequentemente una malformazione vascolare si presenza nell’eventualità di un trauma o di cambiamenti ormonali, però si tratta solo di eventi scatenanti una malattia latente e presente fin dalla nascita. Succede anche che si identifichi non adeguatamente una malformazione vascolare “emangioma”; con questo termine infatti si dovrebbero segnalare in maniera specifica quelle anomalie vascolari venose che si sviluppano velocemente tra la nascita e i primi 3 mesi di vita e che poi scompaiono totalmente entro i 7 anni di età. Altre volte viene ascritta, sbagliando, la definizione di MAV per segnalare in maniera superficiale una malformazione vascolare, però l’acronimo M.A.V. indica specificatamente una malformazione arterovenosa e non banalmente tutte le malformazioni vascolari. In certe forme complesse di malformazioni vascolari si possono collegare mutazioni dei processi di coagulazione del sangue.

 

Quali sono le cause delle malformazioni vascolari dell’arto superiore?

Le malformazioni vascolari sono malattie congenite la cui natura è ascritta a un’anomalia genetica che può colpire la struttura e la differenziazione dei vasi o provocare una anomala proliferazione. In caso di anomalia della struttura del vaso la malformazione viene denominata displasia; in caso si sviluppi una mutazione della propagazione delle strutture vascolari in zone in cui solitamente non ci sono si crea una malformazione chiamata amartomatosa.

 

Quali sono i sintomi delle malformazioni vascolari dell’arto superiore?

Le malformazioni vascolari dell’arto superiore possono manifestare una sintomatologia molto mutevole. La gran parte delle malformazioni vascolari è di dimensioni ridotte e completamente priva di sintomi. In molte situazioni possono essere palesi delle tumefazioni violacee, qualche volte pulsanti, doloranti alla pressione o al tatto. Possono abbinarsi a macchie cutanee e, nell’eventualità di compressione nervosa, possono causare cambiamenti della sensibilità. Certe forme a localizzazione ossea o muscolare possono essere poco evidenti, però provocare dolori articolari e limitazione della motilità.

Ci sono poi forme estese a tutto l’arto superiore e altre molto complesse, tipo la sindrome di Klippel Trenaunay o di Sturge Weber che includono diffusamente il corpo.

 

Diagnosi

La diagnosi delle malformazioni vascolari si fonda su un dettagliato esame clinico, accompagnato da esami specifici per la valutazione vascolare, e su test strumentali:

Ecodoppler: è il primo esame che consente di avere il sospetto di malformazione vascolare

AngioRMN e AngioTAC: sono adatti per una migliore considerazione della malformazione e per discriminare tra malformazioni venose semplici, linfatiche o venolinfatiche e malformazioni arterovenose

Arteriografia: è l’esame primario per valutare una malformazione arterovenosa

 

Trattamenti

La terapia delle malformazioni vascolari è diversa se si tratta di braccio e avambraccio (dove molto frequentemente la scleroembolizzazione può essere la prima scelta) o della mano, dove si preferisce il trattamento chirurgico per la presenza di strutture vascolari con calibri molto piccoli e per gli stretti rapporti con le strutture nervose e tendinee. In molte situazioni si può fare un trattamento combinato: la scleroterapia fatta dal radiologo interventista consente di minimizzare le misure dei vasi malformati e, allo stesso tempo, il dolore abbinato alla malformazione consentendo al chirurgo della mano un’asportazione più radicale. Le malformazioni vascolari, infatti, sono malattie molto complicate per le quali serve un approccio multidisciplinare, spesso con trattamenti reiterati. Per questo è basilare la stretta collaborazione del chirurgo della mano con il radiologo interventista.

 

Prevenzione

Le malformazioni vascolari dell’arto superiore sono anomalie congenite e a oggi non si conoscono tattiche preventive mirate ed efficaci che permettano di evitarne l’insorgenza.