Rene policistico

La malattia renale policistica è una malattia genetica caratterizzata dalla formazione all’interno dei reni di una serie di cisti, formazioni non tumorali piene di liquido.

Cos’è il rene policistico?

Il rene policistico è una patologia genetica piuttosto comune; le cisti che si formano nei reni possono aumentare in numero e dimensioni con il passare degli anni ed è possibile che si sviluppino anche in altri organi, per esempio il fegato e il pancreas. La gravità del disturbo, l’età di insorgenza e lo sviluppo della malattia possono essere molto diversi da soggetto a soggetto. La perdita della funzionalità renale è una delle complicazioni tipiche, ma possono manifestarsi anche aneurismi e aumento della pressione.

Quali sono le cause del rene policistico?

Alla base della patologia renale policistica possono esserci anomalie genetiche. In particolare, la malattia renale policistica autosomica dominante, in cui è sufficiente ereditare un gene mutato da uno dei due genitori per sviluppare la malattia, rappresenta il 90% circa dei casi e compare in genere tra i 30 e i 40 anni. Attulmente sono stati identificati due geni associati a questa forma del disturbo. La malattia renale policistica autosomica recessiva, in cui è necessario ereditare una copia anomala del gene da entrambi i genitori per sviluppare il disturbo, è una più rara, che compare più rapidamente ma finora è stata associata ad un solo gene.

Quali sono i sintomi del rene policistico?

La malattia può essere inizialmente asintomatica. I sintomi che poi possono presentarsi sono:

• aumento delle dimensioni dell’addome
• calcoli ai reni
• dolore alla schiena o al fianco
• emicrania
• infezioni alle vie urinarie o ai reni
• minzione frequente
• presenza di sangue nelle urine
• pressione alta
• scompenso renale

Come prevenire il rene policistico?

La consulenza genetica consente di determinare il rischio che una coppia affetta o portatrice di una forma di malattia renale policistica abbia un figlio affetto dalla patologia.