Retinoblastoma
Il retinoblastoma è l’unico cancro che si sviluppa direttamente nel bulbo oculare dei bambini. Può essere presente anche alla nascita, ma in genere si presenta intorno agli 8 mesi di vita nei casi di forma ereditaria e ai 25 mesi nei casi sporadici. Dopo i 7 anni si tratta di una patologia rara.
Cos’è il retinoblastoma?
Il retinoblastoma è una delle neoplasie più comuni nei bambini. Inizialmente si presenta come una sorta di placca gelatinosa bianca nel corpo vitreo con vasi superficiali che, se non viene asportata, cresce al disotto della retina, ne causa il distacco e si può disseminare attraverso la coroide (una parte del tessuto vascolare dell’occhio) e il nervo ottico.
Quali sono le cause del retinoblastoma?
Il retinoblastoma si forma a causa di una proliferazione maligna dei fotorecettori dell’occhio causata da una mutazione genetica (nei casi sporadici) o dalla trasmissione (forma ereditaria) di un cromosoma 13 anomalo.
Quali sono i sintomi del retinoblastoma?
Le manifestazioni tipiche del retinoblastoma sono un riflesso bianco nella pupilla (leucocoria) e lo strabismo. Altri sintomi sono: glaucoma secondario, invasione iridea, infiammazione orbitaria, metastasi linfonodali e ipertensione endocranica.
Diagnosi
La diagnosi del retinoblastoma ha lo scopo di escludere che la leucoria sia il sintomo di altre patologie (retinopatia del prematuro, persistenza del vitreo primitivo iperplastico, toxocariasi, malattia di Coats e cataratta) e richiede:
- Consulto multidisciplinare con specialisti oncologi
- Ecografia e risonanza magnetica nucleare
- Visita ortottica
- Nei casi d’infiltrazione extrabulbare e del nervo ottico, puntura lombare e aspirato midollare consentono di verificare l’eventuale formazione di metastasi
- Trattamenti
- Il trattamento per retinoblastoma dipende dalle dimensioni delle lesioni.
- Le lesioni fino a 4mm di diametro e 2mm di spessore senza diffusione vitreale o sottoretinica vengono trattate con termoterapia trans pupillare o crioterapia.
- Le lesioni medie vengono trattate con brachiterapia e chemioterapia.
- Le lesioni grandi richiedono un’operazione di enucleazione.
- Le estensioni extrabulbari possono essere trattate con enucleazione, chemioterapia o radioterapia orbitaria.
Prevenzione
La prevenzione del retinoblastoma si basa sulla consulenza genetica, da richiedere nei casi di familiarità nota per questo tipo di cancro.