Sarcoma di Ewing

Cos’è il sarcoma di Ewing?

Il sarcoma di Ewing è una neoplasia rara che colpisce più spesso i bambini o i giovani: l’età media in cui viene diagnosticato è circa 16 anni. La famiglia dei sarcomi di Ewing comprende le forme che originano dall’osso (circa l’80%) e quelle che originano dai tessuti molli. I sarcomi di Ewing ossei colpiscono soprattutto i bambini, mentre i sarcomi di Ewing extrascheletrici (ai tessuti molli), detti anche pPNET, sono più frequenti nei ragazzi più grandini.

 

Il pNET/sarcoma di Ewing extrascheletrico e il sarcoma di Ewing osseo, che colpisce più spesso l’età pediatrica, presentano caratteristiche cliniche diverse e vengono trattati con terapie differenti.

In Humanitas vi è una storica esperienza clinica e scientifica nel trattamento dei sarcomi di Ewing extrascheetrici/pPNET dell’adulto, che ha reso famosa la struttura a livello internazionale.

 

Il “Gruppo Multidisciplinare Sarcomi” di Humanitas affronta le problematiche complesse di questi pazienti sotto tutti i punti di vista, dalla diagnosi alla terapia, offrendo la possibilità di partecipare ai programmi di ricerca più innovativi, partecipa a livello nazionale alle attività dell’Italian Sarcoma Group, soprattutto contribuendo alla definizione dei protocolli di ricerca clinica; offre un servizio di consulenza ginecologica, andrologica e psicologica per la preservazione della fertilità.

Quali sono i sintomi principali del sarcoma di Ewing?

Fra i sintomi del sarcoma di Ewing è possibile riconoscere febbre, anemia, leucocitosi (aumento anormale del numero di leucociti, un tipo di globuli bianchi, nel sangue) e dolore. Se localizzato negli arti o nel tronco superficiale (per esempio braccia o gambe) la malattia può determinare un rigonfiamento visibile della zona ammalata.

Come si effettua la diagnosi del sarcoma di Ewing?

Il primo sintomo del sarcoma di Ewing può essere un dolore a un osso o a un’articolazione o la comparsa di una tumefazione che cresce velocemente.

Le indagini diagnostiche necessarie comprendono:

• Diagnosi istologica: consiste nel prelievo di piccoli frammenti del sospetto tumore da analizzare (biopsia). L’anatomopatologo osserva il tessuto al microscopio per identificare il cancro, anche mediante l’utilizzo di colorazioni specifiche per quel tipo di neoplasia. In alcuni casi, per una conferma diagnostica, vengono analizzate le caratteristiche del DNA delle cellule tumorali del tessuto attraverso esami di biologia molecolare (FISH) per la ricerca di anomalie specifiche dei geni per questo tipo di tumore.
• Ecografia: è una metodica non invasiva, senza controindicazioni, in grado di mostrare la componente extraossea nelle parti molli muscolari o adipose della malattia.
• Radiografia: si tratta di un metodo basato sui raggi X, in grado di mostrare la sede e l’estensione della lesione dell’osso ed è caratterizzata dalla massima attendibilità nella diagnosi differenziale fra le diverse possibili lesioni maligne o benigne
• Risonanza magnetica: è la metodica più sensibile per definire il grado di estensione della malattia all’interno dell’osso spugnoso e viene utilizzata nel dubbio di piccole lesioni ossee a distanza oltre che per meglio definire il coinvolgimento delle parti molli extraossee.
• Scintigrafia ossea: è una metodica di diagnostica per immagini che si basa sulla somministrazione di radiofarmaci, utile per l’individuazione precoce delle lesioni tumorali scheletriche.
• TAC con mezzo di contrasto: genera immagini dettagliate dell’osso malato, è fondamentale per definire la diffusione a distanza del cancro e viene utilizzata per centrare le biopsie del punto in cui si presenta la patologia. Si tratta dello strumento più utile per monitorare il paziente dopo la terapia e riesce a mostrare la sede e le dimensioni del tumore, oltre che la sua eventuale diffusione ad altri organi o tessuti.

Quali sono i trattamenti per il Sarcoma di Ewing?

La terapia del sarcoma di Ewing è multidisciplinare e prevede la combinazione di chirurgia, chemioterapia e radioterapia con l’obiettivo sia di curare il cancro che di preservare la maggior funzionalità possibile dell’area interessata.

Chemioterapia

Il trattamento chemioterapico rappresenta un momento fondamentale nel trattamento di queste neoplasie. Il sarcoma di Ewing è una patologia molto sensibile alla chemioterapia e la terapia medica si avvale di più medicinali con lo scopo di controllare la diffusione della malattia e ridurne le dimensioni.

Per le caratteristiche biologiche del tumore, di norma la chemioterapia viene indicata prima dell’intervento chirurgico. Un trattamento chemioterapico supplementare è poi indicato anche dopo l’operazione. Nei casi di malattia molto aggressiva può essere considerato un trattamento di chemioterapia ad alte dosi (trapianto autologo di midollo).

Chirurgia

La chirurgia deve sempre essere valutata una volta concluso il ciclo di chemioterapia. Lo scopo principale è quello di asportare il tumore o il residuo di malattia alla radice, con margini di tessuto sano. La chirurgia richiede sia competenza specifica che esperienza.

Spesso, a causa della posizione in cui il tumore può trovarsi, è necessario intervenire in collaborazione con chirurghi di varie specialità: chirurgia plastica, vascolare, urologica, ginecologica, neurochirurgica, cervico-facciale, ortopedica. In caso di chirurgia specialistica ortopedica protesica, Humanitas collabora con l’Istituto Ortopedico Gaetano Pini.

La chirurgia può essere indicata anche in caso di recidiva di malattia o metastasi a distanza.

Radioterapia

Può essere indicata dopo l’operazione chirurgica o nei casi non aggredibili chirurgicamente come trattamento locale esclusivo.

Preservare la fertilità

L’intenso trattamento chemioterapico necessario per la cura dei sarcomi di Ewing/pNET può influenzare negativamente la fertilità del paziente. Inoltre, è importante affrontare questa problematica prima di iniziare la terapia, per poter attuare, se desiderato dal paziente, delle strategie volte alla preservazione delle fertilità. In Humanitas , grazie alla presenza del Fertility Center, l’Unità Operativa di Ginecologia e Medicina della Riproduzione ed il servizio di andrologia mettono a disposizione due importanti opportunità: la crioconservazione delle cellule uovo per le donne e la crioconservazione preventiva del seme per gli uomini.

Protocolli di ricerca clinica

Humanitas è un “Comprehensive Cancer Center” (Centro Oncologico), impegnato nel disegno e nello sviluppo di protocolli di ricerca clinica.

Tali protocolli offrono al paziente la possibilità di usufruire di nuovi trattamenti farmacologici, chirurgici o radioterapici ancora in fase di studio e non disponibili fuori dai protocolli sperimentali. I protocolli di ricerca mirano a determinare la sicurezza e l’efficacia di una terapia: possono non rappresentare una cura, ma prolungare la vita o migliorarne la qualità.

Per avere maggiori informazioni sui protocolli attivi, rivolgersi ai Medici del Gruppo Multidisciplinare Sarcomi.

Cosa succede dopo la terapia?

Data la possibilità di recidiva dei sarcomi di Ewing/pPNET, il paziente viene generalmente sottoposto a periodiche indagini radiologiche e visite mediche di controllo (follow up), che permettono al medico di rilevare le eventuali recidive di malattia.