Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (APS)
Si caratterizza per la presenza di anticorpi anti-fosfolipidi (aPL) e un quadro clinico con trombosi (venose e arteriose) ed aborti ricorrenti. Questa sindrome può esistere da sola o in concomitanza ad altre malattie autoimmuni. L’APS si presenta solitamente nei giovani adulti o negli adulti di mezza età, ma può esordire a tutte le età.
Che cos’è la sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi?
Si tratta di una sindrome caratterizzata dalla presenza di anticorpi anti-fosfolipidi (aPL) e un quadro clinico caratterizzato da trombosi (arteriose e venose) ed aborti ricorrenti. Questa sindrome può esistere da sola (APS primaria) o in concomitanza ad altre malattie autoimmuni, tra cui il Lupus Eritematoso Sistemico (APS secondaria). La prevalenza della APS non è conosciuta, ma si stima che gli aPL siano presenti nel 2-5% della popolazione generale. L’APS di solito esordisce nei giovani adulti o negli adulti di mezza età, ma può presentarsi a tutte le età.
Quali sono le cause della sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi?
Ad oggi l’eziologia esatta non è nota, anche se si ritiene che l’APS sia una malattia multifattoriale e che in alcune famiglie possa esserci una certa predisposizione genetica. Sembra che gli aPL agiscano interferendo con la funzione delle cellule endoteliali attivate e delle proteine di legame sui vasi sanguigni, scatenando uno stato proinfiammatorio e procoagulante che si evolve quindi in trombosi.
Quali sono i sintomi della sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi?
L’APS può provocare una lunga serie di manifestazioni a livello clinico, ma alcune sono riportate più di frequente e sono quindi più utili per consentire un inquadramento diagnostico delle pazienti con sospetta APS. Le sue manifestazioni cliniche possono essere riassunte con la presenza di ripetuti eventi trombotici, complicanze in gravidanza e riscontro di aPL circolanti nel sangue. Le trombosi possono essere sia venose che arteriose e possono colpire i vasi degli organi interni tra cui polmoni, reni, fegato o cervello, provocando ictus o attacchi ischemici transitori, infarto del miocardio ed ischemia degli arti. La patologia della gravidanza è di solito rappresentata da un’inspiegata morte di un feto sano dopo la 10^ settimana di gestazione, oppure la nascita prematura di un bambino sano prima della 34^ settimana, oppure 3 o più aborti ripetuti prima della 10^ settimana. Una forma accelerata – sebbene molto rara (<3% delle APS) – è rappresentata dalla forma “catastrofica”, più frequente nelle donne nella terza decade di vita, che può condurre ad un tromboembolismo venoso massivo associato ad insufficienza respiratoria.
Diagnosi
I criteri classificativi della APS richiedono che il soggetto possieda almeno un criterio di laboratorio e uno clinico per confermare la diagnosi, tra cui: complicanze ostetriche, trombosi vascolari, riscontro di lupus anticoagulant (LAC), e/o anticardiolipina (aCL), e/o anti–β2 glicoproteina–I (anti-β2GPI) in almeno 2 occasioni a distanza di 12 settimane.
Trattamenti
La terapia per l’APS consiste nell’impiego di anticoagulanti e antiaggreganti. Attesa la bassa prevalenza della malattia, sono in corso delle ricerche cliniche per incrementare l’ analisi dei pazienti con APS e testare delle nuove cure. L’impiego di anticoagulanti (warfarin) è la base della terapia per l’APS, che deve essere continuata per un tempo indefinito mantenendo l’INR tra 2-3. I soggetti che hanno avuto una trombosi arteriosa devono iniziare anche un antiaggregante come l’aspirina oppure mantenere l’anticoagulante con INR>3. Il warfarin è controindicato durante il corso della gravidanza, motivo per cui se una paziente con APS intraprende una gravidanza questa deve essere trattata con dei medicinali alternativi sicuri per il feto. Anche lo stile di vita deve essere adeguato alla riduzione del rischio trombotico, per cui si consigliano: perdita di peso, attività fisica, astensione dal fumo e dai contraccettivi orali.