Nuovi studi sul cromosoma X: il futuro di tante malattie femminili dipende dai geni

 
 

Humanitas si dimostra un centro di Ricerca di eccellenza anche nella medicina di genere. Scopriamo insieme i nuovi studi sul cromosoma X del gruppo di Ricerca capitanato dal Professor Stefano Duga e dalla Professoressa Rosanna Asselta.

 

Si parla spesso di medicina di genere anche se, fino ad oggi, si è praticata molto meno del dovuto. Questo ha radici nel tempo: ha prevalso un approccio poco attento nei confronti della diversità della specie umana, riconoscendo come prototipo “universale” del paziente il maschio caucasico.

La pandemia di Covid-19 ha messo drammaticamente in luce che viviamo in una società multietnica, che i fattori di rischio sono diversi per etnia, età, condizioni di vario genere e che le malattie non si comportano in tutti i soggetti allo stesso modo.

E’ diventata urgente la necessità di adattare la capacità di fare diagnosi, prognosi e fornire terapie ai singoli paziente.

Non solo Covid-19. Molte malattie si comportano in modo diverso in base al genere.

Gli scienziati ne sono sempre più consapevoli. Alcune patologie sono distribuite in modo diverso tra la popolazione maschile e quella femminile.

Ad esempio, la malattia neurodegenerativa Parkinson è più frequente negli uomini. Le malattie autoimmuni invece, in generale, colpiscono soprattutto le donne: ad esempio la sclerosi multipla, l’artrite reumatoide, il lupus sono particolarmente sbilanciate a sfavore del sesso femminile.

Il ruolo del Cromosoma X

Oggi sono avviati alcuni studi genetici per analizzare il legame tra il cromosoma X (uno dei due cromosomi umani determinanti del sesso, l’altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y) e specifiche malattie. Si tratta di studi innovativi, perché fino a poco tempo fa le ricerche di genetica non tenevano conto di questo cromosoma.

Tra questi in Italia spicca quello guidato dal Professor Stefano Duga e dalla Professoressa Rosanna Asselta in Humanitas, realizzato insieme al gruppo del Professor Invernizzi dell’Università Milano Bicocca.

Perché tanto interesse, ma in ritardo?

Perché il cromosoma X è distribuito in modo differente tra maschi e femmine: i maschi ne hanno uno, le femmine due. Viene trasmesso in modo diverso rispetto agli altri 22 cromosomi, non in maniera autosomica: gli uomini trasmettono il cromosoma X solo alle figlie femmine.

Richiede procedure di analisi complesse e differenti rispetto a tutti gli altri cromosomi.

Ha un’alta densità genica: sono stati individuati già oltre 1100 geni, ma si stima che possano arrivare a 1200 e costituisce il 5% del genoma nucleare.

Nel caso di malattie causate da un solo gene, nel 10% dei casi dipendono da problemi al gene X.

La Ricerca in Humanitas

Il gruppo di lavoro sul cromosoma X in Humanitas ha maturato una grande esperienza di analisi ritenendo che abbia un impatto importante sulla salute della popolazione.

All’origine delle ricerche in Humanitas una considerazione: tutti gli studi genetici più recenti sulle malattie complesse hanno evidenziato una componente genetica nascosta. Questo significa che gli studiosi riescono a scoprire solo il 30-40% di tutte le cause genetiche che derivano dai cromosomi ma nel 50% dei casi, e talvolta persino nel 70%, non sono determinabili.

Partendo dalla considerazione che molte malattie hanno una rilevante sexual variance, il gruppo di Humanitas ha concentrato gli studi su questo cromosoma femminile, con la produzione di tool informatici che consentono di analizzarlo più approfonditamente. I tool informatici che analizzano milioni di varianti sui cromosomi erano pensati per tutti i cromosomi tranne quelli sessuali per la difficoltà di gestire le differenze tra uomo e donna: questi lavori colmano quindi anche lacune analitiche.

Il gruppo si sta dedicando allo studio di una patologia in particolare, la colangite primaria biliare, una malattia autoimmune che colpisce alcune specifiche cellule del fegato soprattutto della popolazione femminile. Studiando il cromosoma X si è scoperto che è arricchito di geni importanti per la risposta immunitaria, numericamente più presenti rispetto ad altri cromosomi: l’obiettivo delle ricerche sul cromosoma X è di individuare terapie mirate, nella direzione della medicina personalizzata, ma anche agire in ottica di prevenzione, per prevedere quali potrebbero essere soggetti a rischio rispetto a determinate patologie, come la colangite.

Pink Union sostiene la salute delle donne e la Ricerca di nuove terapie per le patologie femminili più comuni. Insieme possiamo costruire una cultura della prevenzione, dona ora.